随着环境污染加剧、工作生活压力加大，孕期暴露于各种危险因素中的机会增加，都可能对胚胎发育有潜在的不良影响。有些先天性缺陷如神经管畸形、先天愚型，虽属遗传性疾病，但受环境因素影响较大，发生有一定的随机性，仅根据家族史、妊娠史难以排除发生的可能性。 因此，有条件的孕妇都应参加产前筛查专家介绍，目前的产前筛查，通过化验孕妇血液中的某些特异性指标，可从正常的孕妇中找出所怀胎儿患先天愚型、18

除产前筛查发现的高风险人群外，须进一步做产前诊断、以便进行选择性终止妊娠的还包括：35岁以上的高龄孕妇；产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇；夫妇一方为染色体异常携带者；孕妇可能为某种连锁遗传病基因携带者；有不良孕产史者或特殊致畸因子接触史者；孕早期感染病原体或夫妇一方酗酒、嗜烟等。